Uso: diagnóstico de fibrose cística; identificação de portadores de defeito no gene da fibrose cística; diagnóstico pré-natal. A fibrose cística é uma doença genética que causa problemas de absorção nos recém-nascidos e nas crianças, sendo responsável por anormalidades na secreção do muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidades da genitália masculina e insuficiência respiratória, dentre outras disfunções. Está disponível em nosso laboratório o teste específico para a mutação DF508 caso haja a necessidade de se pesquisar portadores para esta mutação. Observacões: A Fibrose Cística e uma doença autossômica recessiva causada por mutação em ambos os alelos do gene CFTR. A interpretação do resultado deve ser feita em conjunto com um geneticista e seguida de aconselhamento genético para a indicação de estudo familiar. A pesquisa de poli T é realizada apenas na presença da mutação R117H ou em pacientes com agenesia bilateral de vaso deferente (CBAVD), uma das causas de infertilidade masculina. Referência Bibliográfica: - www.genetests.org
Código: FIBRO2
Material: sangue total com EDTA
Sinônimo: fibrose cistica
Volume: 5,0 mL
Método:
Volume Labex: 5,0 mL
Rotina: Diária
Resultado: 20 dias
Temperatura: Sob refrigeração
Coleta: Coletar sangue total com EDTA, deve-se responder a um questionário e encaminhar um termo de consentimento assinado.
Cod SUS: 0202110036
CBHPM: 0.00.00.00-0
Revisado: N
Esotérico: S